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小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎
日期:2021-11-23 17:28:27
上呼吸道阻塞常見呼吸困難,呼吸費力,小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎?
小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎?
小兒由于舌體相對較大,咽部發育尚不完善,較成年人來說狹窄,呼吸肌發育不完善,肺容量小,所以容易導致呼吸道阻塞的病癥,還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發生,排除這些因素,那么就要考慮是疾病因素導致的了。
罕見病亨特綜合征(黏多糖貯積癥2型,MPS2)的患兒會有上呼吸道阻塞的表現,除此之外,還有反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現。
黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統,關節活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現之一,還有可能出現典型面容,表現為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩,身材矮小。
如果遇到家里的寶寶出現上述的情況,建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。
通過上文的講述,相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎”都有所了解了,家長平時要小心呵護寶寶,發現寶寶有罕見病的相關表現要及時就診治療。
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