擁有一頭烏黑茂密的頭發是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現毛發特別重，也可能是罕見病的征兆。

寶寶毛發重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？

黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關節攣縮導致走路呈現彎腰姿勢。

黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結構，用于構建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內貯積累及到多個器官系統出現異常。

除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。

患兒還常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。頻發感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執、攻擊性表現。

如果寶寶出現上述異常表現要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。

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