十月懷胎，家里的每一個人都開心的等著寶寶的降臨，都想能夠一睹這位新成員的容顏，家中添了新丁本是一件令人十分高興的事，然而卻發現寶寶身上有大片的斑塊出現，據說這是蒙古斑，是新生兒比較常見的胎記，大多數寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊，寶寶蒙古斑怎么形成的，會是MPS2嗎？

寶寶蒙古斑怎么形成的？

蒙古斑形成的原因是在胚胎時，黑素細胞從神經嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部，偶見于股側甚或肩部，呈灰青、藍或藍黑色，圓、卵圓或不規則形，邊緣不是很明顯，直徑可從僅數毫米到十余厘米，多為單發，偶見多發。

    本以為是普通的胎記，沒想到是疾病的預警

很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記，直到慢慢地發現寶寶出現了其他的癥狀，面容粗糙、爪形手、聽力減退，反復出現中耳炎，行為上也比之前更加好動了，還帶有一些攻擊性，經過一系列的排查，原來這一切的異常都要“歸功于”一個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。

黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率極高。

因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，導致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀，聚集于皮膚就會出現像蒙古斑這樣的表現，當然患兒的體格和智力發育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現。

酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。

通過上文對于“寶寶蒙古斑怎么形成的，是MPS2嗎”的相關介紹，相信大家對此問題的疑問也就少了很多了，生活中家長常常會忽略蒙古斑這樣的胎記，認為隨著時間的推移胎記自然就會消失不見，然而如果真的是罕見病，不及時治療的話，可能會造成無法挽回的后果，希望家長朋友在生活中要更加細心一些。一旦發現異常建議就近到三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。