外觀突出往往讓人印象深刻，頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？讓和我們一起來看一下文章介紹吧。

小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？

亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種，這是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，是由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖在體內(nèi)貯積累及多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。

患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時(shí)多；隨著年齡的增長(zhǎng)面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。

患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常，隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率會(huì)降低，幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且他們的頭往往比正常人更長(zhǎng)，從前到后，前額凸出。

患兒因?yàn)檠屎碇?/span>GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。

關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲骨呈爪形。

在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。

早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。

    關(guān)于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎”的內(nèi)容就說到這里了，亨特綜合征是一種罕見病，治療并不簡(jiǎn)單，所以及早發(fā)現(xiàn)，早做檢查早預(yù)防和治療會(huì)有不錯(cuò)的預(yù)后效果，家長(zhǎng)在平時(shí)要留心觀察寶寶的異常變化，早做打算。