在很多人看來嬰兒的肌膚都是細嫩無瑕的，但事實上，新生兒并不都是毫無瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會褪去，是罕見病嗎？

小孩背部大塊胎記是否會褪去？

胎記在新生兒身上其實是一個比較普遍的現象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數周或者數月才逐漸顯現出來。其中的一些胎記可能在一段時間后消失，而大部分則會一直留在寶寶身上。

背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規則形狀，大小不一，數量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。

背部大塊胎記是罕見病嗎？

由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現象，通常情況下，臀部或尾骶的少數“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當全身大范圍的出現“蒙古斑”時，是有必要做醫學篩查的。

如果同時發現寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現爪形手、骨骼畸形、反復出現的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型。建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導致患兒體內貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統，出現多種臨床表現，嚴重會致死、致殘。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

通過上文的講述，相信大家對于“小孩背部大塊胎記是否會褪去，是罕見病嗎”都有了一定的了解了，總得來說，部分胎記會隨著年齡的增長消失，有的也會一直存在，是否是罕見病還要結合其他異常表現，通過專業的檢查來確診。