寶寶生長發育的大方向是確定的，無非是各個系統發育完善，營養充足，但是由于這個過程漫長又復雜，稍有不慎，就會出現一些小插曲，甚至是煩，比如小兒腹股溝疝，也就是我們常說的“疝氣”，有的孩子還會有治療好又復發的表現，這不免會讓人聯系到一個罕見病，那就是MPS2，那么兒童復發性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎？

正常來講，當睪丸們安家后，多在孩子出生一年以內，腹股溝管會逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發育障礙導致通道遲遲不能閉合，該通道在寶寶出生后將保持開放狀態，一旦受到某些因素的影響，就會導致腹腔內壓力增高，腹腔內的腸管、大網膜外溢至腹股溝管，就形成了傳說中的腹股溝疝。

兒童復發性腹股溝疝是什么原因造成的，是MPS2嗎？

腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區有一個突出的可復發性腫塊，起初腫塊會比較小，會有輕微的墜脹感，而隨著腫塊越來越大，會出現明顯的疼痛感，如果您家的孩子是男孩，除了出現腹股溝疝的相關癥狀之外，還有這些異常表現，比如：  

耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；

外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；

行為：存在多動、固執、攻擊性表現；

運動：運動障礙；

神經：存在認知功能下降或癲癇發作表現；

關節及手術史：存在關節僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。

那么如果寶寶有以上表現不得不考慮這種罕見病——MPS2，MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。

這一疾病不像感冒一樣出現個頭疼腦熱吃藥就可以解決，黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損，所以出現腹股溝疝只是其中之一的表現，還有可能累及五官，甚至神經，有的患兒可能影響到壽命。

黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。

    由上文可知，兒童復發性腹股溝疝是什么原因造成的，可能真的和MPS2相關，建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果真的確診了MPS2，那么一定要按時治療，雖說MPS2的患兒可能會出現多種表現，甚至于致殘，但是只要按時治療癥狀還是可以改善的，畢竟也有奇跡和特例。