門診經常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復出現疝氣可能是其他疾病。

所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治，一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現反復發作的現象，一次手術過后還要經歷第二次，甚至第三次手術。

兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎？

黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖分子）障礙，導致這些糖分子在細胞內、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產生相應的臨床癥狀。疝氣反復是其中的表現之一。

關節攣縮是早期出現的癥狀，其指骨關節攣縮。攣縮導致關節活動顯著喪失。掌指骨短粗，遠端寬，近端尖呈三角形，遠節指骨呈爪形。

患兒面部隨著年齡的增長表現為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；患兒生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，且都伴有大頭畸形。

口腔、耳鼻喉常見有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節強直，導致張口困難。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。

建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

其中寶寶疝氣反復要考慮和這一罕見病相關。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

    通過上述的介紹，相信大家對于“兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎”都有所了解了，罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其確診到治療所需要的過程也是需要時間的，所以就需要我們掌握一些相關的知識，比如罕見病會有什么樣的癥狀表現，這樣就可以避免疾病發生時的不知所措。