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小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎
日期:2021-11-23 17:22:44
腕管綜合征的癥狀主要表現在手腕的感覺異常,患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛,會有持物無力感,那么小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎?
小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?
一般成人腕管綜合征的病因多和職業因素有關,比如像木工、程序員、廚師等職業,長期過度使用腕部,腕管內壓力就會反復出現變化,引起正中神經損傷,導致腕管綜合征的發生。
那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?小兒腕管綜合征是否是罕見病導致的需結合其出現的其他癥狀綜合判斷。
罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現,患兒還會有外貌上的改變,比如表現為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復的中耳炎;腹大腹脹(內部器官膨隆)、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執、攻擊性表現,還有關節僵硬等表現。
以上表現多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型,建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起,身體的多個器官系統都有可能受累,早期癥狀以軀體癥狀為主,包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現象,骨骼畸形、步態異常、關節活動受限、身材矮小等。
累及到神經系統可能會出現發育遲緩,包括患兒存在語言發育遲緩,走路遲、學習障礙,患兒的認知功能下降,癲癇發作。
早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。
以上就是關于“小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎”的相關介紹,相信大家對于此問題也有了更多的了解,所以當發現孩子出現持物不穩,不能完成簡單的抓筆、握硬幣等動作時要及時就醫觀察,別耽誤后續的治療。
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