每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅，然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中，孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？要怎么治療？

孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？

一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍色、暗青色斑點或斑塊，類似于創傷后的瘀斑，多為左右對稱且大多是單數，主要呈圓形、橢圓形或方形者居多，邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見，所以又稱為蒙古斑，是新生寶寶最常見的一種胎記，一般寶寶出生后父母就可以發現，剛開始可能顏色會有些變深，但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡，盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身，但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡，4歲左右完全消失，皮膚恢復為正常顏色。

MPS2即黏多糖貯積癥2型，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現，比如患兒的背部出現大片的蒙古斑。

患兒隨著年齡的增長表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；口腔、耳鼻喉常見舌頭增大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規則，常發生牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。

以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

以上就是對“孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎”的相關介紹，蒙古斑主要出現在新生兒的腰骶部，表現為青灰色斑片，很容易鑒別，如果發現孩子有大片蒙古斑的情況，要注意及時去醫院檢查排除疾病因素，以免錯過最佳的治療時機。