心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關閉不全，體內的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？

患有心臟瓣膜病的患兒可表現為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發現孩子出現上述相關變現，要提高警惕了，有可能和罕見病相關，要結合寶寶出現的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現，外貌表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹脹、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執、攻擊性表現，還有關節僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現的癥狀。約82%的患者出現心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。

治療疾病的并發癥可以大大提高患者生活質量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現相關的癥狀可以幫助我們更好的識別，一年錯過最佳的治療時機。