腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢上就與正常孩子有所不同，兒童時期正是孩子骨骼定型的時候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長在這一時期要留心觀察，如果發現孩子姿勢不對可能是腿骨骼畸形，應及時就醫，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？

黏多糖貯積癥（簡稱MPS），是因為患兒體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內而發生的疾病。根據缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見的一種類型，因為黏多糖在體內貯積，患兒的體表特征會出現明顯異常，累及身體多器官系統，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。患兒的整個人生階段，頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。

關節攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會出現的癥狀，尤其指骨關節攣縮導致關節活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。患兒由于關節僵硬，腳后跟緊，通常會用腳趾走路。

黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發現孩子有外表異常、關節僵硬、發育落后等表現，應該及時到三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診排查，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。

如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

通過上文的講述，相信大家對于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢和外觀去觀察，再結合醫學檢查判斷是否為罕見病，應及早進行干預。