丘疹珍珠樣皮疹發病原因是什么？是亨特綜合征嗎？寶寶是家里的掌上明珠，皮膚一旦出現異常的改變，比如出現丘疹珍珠樣皮疹時，部分家長就會有這方面的擔憂，下面小編就給大家做一下相關科普。

丘疹珍珠樣皮疹發病原因是什么？是亨特綜合征嗎？

亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨特皮膚損傷，出現堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節，可作為早期診斷的皮膚標志。開始是出現在背部，隨著疾病的進展，可逐漸累及到胸部和雙臂。

寶寶出現丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現，例如爪形手、發育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發性骨骼畸形（多發成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導致的。建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。

黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統都有可能受累，包括累及到骨骼系統出現多發性骨骼畸形（多發成骨不全）。還有的患兒會出現發育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。

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