孩子毛發重正常嗎，是罕見病嗎？毛發重的孩子往往讓人印象深刻，然而也許這并不是什么好現象，今天我們來說一說毛發重與罕見病的關系。

罕見病黏多糖貯積癥（MPS）是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病，而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產新生兒中有1個LSD發生。目前已經發現的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。

所有MPSⅡ患者體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內累積。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題出現。

MPSⅡ型患兒可出現多種臨床表現

面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發比平時多，部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。

生長：患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。

口腔、耳鼻喉：常見舌頭變大，腺樣體和扁桃體肥大，GAG在咽喉中沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。

關節及骨骼：關節攣縮是最早出現的癥狀，尤其指骨關節攣縮。手指彎曲骨呈爪形。

呼吸系統：頻發感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。

如果寶寶出現上述異常表現要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ，建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

患者始發年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

由此看來，孩子毛發重正常嗎？有可能是和罕見病相關的，家長朋友要多注意，建議加強孕期檢查，尤其對于遺傳病的篩查，以免對孩子的未來產生不良的影響。