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小兒肩關節活動受限怎么辦,是MPS2嗎

日期:2021-11-23 17:20:16

肩關節活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的,比如抓硬幣這樣的一般動作,小兒肩關節活動受限怎么辦,是MPS2嗎?

人體關節的大部分運動都有自己的狀態,而運動的好壞直接決定了關節的質量,肩關節是人體比較復雜的一個關節,前舉、后展、外展、內旋、外旋等活動是由肩關節來支配的,當骨骼、關節、韌帶、肌肉等任何一個結構發生細微的變化都會引起整個肩關節活動的異常,進而出現肩關節活動的受限,這些動作都會因為肩關節的受限而不能完成。

小兒肩關節活動受限怎么辦,是MPS2嗎?

黏多糖貯積癥2型MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統,關節活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現之一,還有可能出現典型面容,表現為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩,身材矮小。

小兒肩關節活動受限怎么辦,是MPS2嗎 

其次,患兒還會出現反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現。

關節攣縮是患者早期會出現的癥狀,尤其指端關節攣縮。攣縮導致關節活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統表現為頻發感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。

出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現上述的情況,建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。

通過上述的介紹,相信大家對于“小兒肩關節活動受限怎么辦,是MPS2嗎”都有了一定的了解了,隨著孩子的逐漸長大,骨骼發育在其成長中起著至關重要的作用,如果出現肩部不適的表現,家長應盡快帶孩子就診。

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