孩子作為父母的心頭肉，出現任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分，尤其是出現內臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時是不顯山不露水的一個質地柔韌的內臟器官，然而，這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的，比如出現脾大的異常表現，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？

很多寶寶在出生之后，會在體檢時發現一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標準。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。

一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。

正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現問題的可能性比較小，所以當發現脾腫大問題時，我們首先應該找到原因，通過病因來對脾大進行治療，而患有脾大的危害也不容小視。
    寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？
    如果說寶寶脾大伴有以下這些表現，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了：

舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現，還有的患兒雖然出生時正常，然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低，表現出生長遲緩， 且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，骨關節攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現等。

對于大多數人來說，黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱亨特綜合征，是黏多糖貯積癥中最常見的一種。

黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖累及到多個器官系統，故而出現多種臨床癥狀體征，其中肝脾腫大要考慮和這一罕見病相關。有些患者還會出現呼吸系統、骨科、五官科、康復科、神經科等相關的癥狀。

早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

上述便是關于“寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關介紹，建議就近到三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。隨著我國醫療技術水平以及人們對疾病的認知的提高，很多類似的罕見病都慢慢的從無藥可醫邁向了一個新的臺階，相信不久的將來治愈也不再是什么難題。