寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發育與其他器官發育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發現寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？

黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統結構和功能異常。

MPSⅡ型患兒出生時多表現正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現為多系統受累，如出現典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經系統、呼吸系統、心血管系統、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀。

患兒通常具有典型面容，表現為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統多表現為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現聽力損傷（包括感覺神經性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。

如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕見病相關。