生活中是不是也會發(fā)現(xiàn)有的寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)肚臍位置鼓起一個好大的包，用手一按還會縮回去，這可把家長們嚇得不輕，其實這就是臍疝，部分家長會疑惑嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎？會是罕見病嗎？

寶寶臍帶脫落后，有時肚臍會突然鼓起，尤其是在哭鬧、便秘用力后，肚臍處變高，凸起一個球形軟囊“小包”，等孩子平靜時，“包”又變小變平了，這應(yīng)該就是臍疝了。

嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎

臍疝形成的原因很簡單，寶寶臍帶脫落后，臍部兩側(cè)的腹直肌及前后鞘發(fā)育尚未完成而出現(xiàn)一個薄弱的環(huán)，一旦腹腔內(nèi)壓力升高，比如寶寶哭鬧、咳嗽、用力排便等，腹腔內(nèi)小腸等腹腔臟器就可能由臍環(huán)這一薄弱處向外突出，所以容易復(fù)發(fā)。

嬰兒臍疝復(fù)發(fā)可能是罕見病

嬰兒臍疝復(fù)發(fā)同時伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。

最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。

根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。

早期治療可改善患者預(yù)后

酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的特異性療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預(yù)后。

通過上文的講述，相信大家對于“嬰兒的臍疝是易復(fù)發(fā)嗎，是罕見病嗎”都有所了解了，雖說多數(shù)情況下臍疝不加以干預(yù)也會自愈，但是反復(fù)發(fā)生不免會使家長朋友們擔(dān)憂，所以一定要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀加以診斷治療，以免出現(xiàn)更嚴重的問題。