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兒童疝氣會反復嗎,是不是亨特綜合征
日期:2021-11-23 17:09:33
兒童疝氣是小兒外科比較常見的疾病,男寶多發,一般寶寶會出現不明原因的哭鬧,作為一種危害到兒童身體健康的疾病,很多寶媽會擔心兒童疝氣會反復嗎,是不是亨特綜合征呢?接下來跟著小編一探究竟。
疝氣的典型表現是患兒活動或哭鬧時,腹股溝區或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進入陰囊。患兒平臥或停止哭鬧時,包塊可自行或用手按壓后消失。
小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個口,不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈,應進行手術治療。
兒童疝氣會反復嗎,是不是亨特綜合征?
兒童疝氣的復發率比成人略微高一些,除外手術因素,寶寶自身問題也會造成疝氣的反復,如果說寶寶在疝氣反復的同時,還伴有這樣的一種表現,比如面容粗陋、聽力減退、反復中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現,各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。
黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多,會牽連到不止一個器官受損,兒童疝氣一直反復只是其中之一的表現,還有可能累及五官,出現特殊面容,表現為額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大;部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變;幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷,并伴有耳部反復感染;關節攣縮是最早出現的癥狀,尤其指端關節攣縮。攣縮導致關節活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。
如果遇到家里的寶寶出現上述的情況,建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。
以上便是對“兒童疝氣會反復嗎,是不是亨特綜合征”的相關介紹,寶寶在生活中多數會用哭鬧的方式來表達自己的不開心的情緒,所以生活中家長要注意觀察寶寶出現的這種不明緣由的哭鬧,是否有必要就醫觀察,以免以免是因為罕見病導致的,延誤治療會造成后面一系列的負擔。
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