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兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎
日期:2021-11-23 17:10:18
遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句,然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關系?兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?下面跟隨小編一探究竟。
兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?
MPS2是MPS中的一種類型,這是一種X連鎖隱形遺傳病。患兒由于體內缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,導致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解,在患者體內貯積。作為構建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結構,糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內,積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題。
患兒會因此出現多種器官的不同表現,患兒的頭發往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發也比平時多;手指彎曲呈爪形;咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞;患兒牙齒形狀不規則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發生;患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷,導致聽力下降并伴有耳部反復感染;患兒隨著年齡的增長表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變;有的患兒會出現骨骼、關節等生長異常,容易導致引發脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。
早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。
在這里建議家長朋友留心觀察,如果發現寶寶有相關的異常表現建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。
以上就是關于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎”的相關介紹,相信大家在認真閱讀之后對于罕見病MPS2都有了一定的了解了,所以孕前檢查和孕期體檢就顯得比較重要了,家長朋友一定要認真對待。
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