小孩頭特別硬有沒有問題，會是罕見病嗎？生活中會有家長發現寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關，不治療可能會有大問題。

門診處會有家長像醫生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實是否為罕見病，要結合其他相關癥狀表現來判斷，而不是單靠一個癥狀就能夠下結論的。

頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現，比如外貌表現為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執、攻擊性表現，還有關節僵硬等表現。

以上這些表現要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統都有可能受累，包括累及到骨骼系統出現多發性骨骼畸形、關節僵硬。還有的患兒會出現發育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。

早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

以上就是關于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關介紹，如果和罕見病相關，那么寶寶會出現很多異常的表現，家長很多時候不要忽視這樣的異常，發現就要及時就醫，以免對后續的治療增加難度。