呱呱落地的新生命會引來家長親友的諸多關注，腿部發育也是關注點之一，有的家長反應孩子總是墊著腳走路，這正常嗎？嬰兒腿部骨骼畸形主要表現有哪些，是MPS2嗎？

黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統都有可能受累。

而且黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者。

患者外觀和骨骼的異常是相似的，患者通常在出生時表現正常，最常見的表現特征是面部特征變粗，在2-4歲之間變得明顯。關節攣縮是早期出現的癥狀，尤其指骨關節攣縮。患者由于關節攣縮導致行動受到限制。由于關節僵硬，腳后跟緊，MPS2患者通常用腳趾走路。

MPS2患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個人生階段，頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。

患兒常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規則，常見牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，聽力下降并伴有耳部反復感染。

在這里建議家長朋友留心觀察，如果發現寶寶有相關的異常表現建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是黏多糖貯積癥II型。黏多糖貯積癥II型的標準治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始治療。

通過閱讀上文，想必大家對于“嬰兒腿部骨骼畸形主要表現有哪些，是MPS2嗎”也有了答案，嬰兒時期與家長的相處時間比較多，也是最容易發現寶寶的問題的時候，尤其是走路姿勢的問題很容易被看出來，一點有異常建議及早就診。