孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關節腫痛的孩子就沒有那么幸運了，活動上就有所限制，孩子關節腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？

說到關節腫痛，人們都會和關節炎、滑膜炎這樣的詞匯聯系到一起，任誰也想不到關節腫痛會和罕見病相關，如果生活中孩子除了關節腫痛，還有以下相關表現，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現以下這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；

外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；

行為：存在多動、固執、攻擊性表現；

運動：運動障礙；

心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；

神經：存在認知功能下降或癲癇發作表現；

關節及手術史：存在關節僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。

黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發于男寶寶。是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內導致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統就會出現反復感冒，還有可能出現典型面容，表現為頭大、面部粗陋等。累及到神經系統還會出現智力、語言、運動倒退等表現。

早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

以上就是對“孩子關節腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關介紹，關節腫痛不一定是關節炎等相關疾病引起的，也可能是罕見病導致的，鑒于黏多糖貯積癥2型會有多種癥狀表現，一旦發現孩子出現異常要及時就醫診治。