“睡眠打鼾要重視，呼吸暫停須就醫”這是兒童睡眠安全十條金律之二，孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？

你是否發現孩子出現睡覺時有打鼾的表現，兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復的上呼吸道梗阻，從而引致低通氣呼吸暫停，那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？

    如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發育。

罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現，所以這可能是孩子出現睡眠呼吸暫停的病因。

黏多糖貯積癥2型（MPS2）也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。

因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。

黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測，其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標準。如果患兒有疑似表現，建議到正規的三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診做相關檢查。

患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。

通過上文的講述，相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎”的介紹有所了解了，所以如果發現孩子出現長期反復感冒，且伴有聽力不好，出現明顯的打鼾、呼吸急促的表現，應盡快帶孩子去正規醫院做篩查，排出罕見病因素家長才能安心。