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小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事,是MPS2嗎
日期:2021-11-14 19:53:33
小兒疝氣在小兒外科很常見,一般多見于男寶寶,有一些寶寶剛出生時就能夠發(fā)現(xiàn),而有些寶寶可能在出生時的3個月左右才出現(xiàn),也有兩歲左右才出現(xiàn)的,一般會在寶寶不知道為什么哭泣的時候才發(fā)現(xiàn)的,有可能自愈但是也會反復(fù),那么小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事,是MPS2嗎?
疝,即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置,通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中,因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞,這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合,或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時,就可能發(fā)生腹股疝氣。
腹股溝疝的主要癥狀是反復(fù)出現(xiàn)的腹股溝區(qū)突出物。它往往在兒童大哭或用力時出現(xiàn),在靜息時消退。兒童還可能因此出現(xiàn)煩躁和食欲不佳。如果腸道發(fā)生嵌頓,腹股溝區(qū)的突出物將不會消退。這種情況下,疝塊可能摸起來質(zhì)地堅硬。
小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事?
絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術(shù)治療才能獲得治愈,然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn),并且伴有其他器官的功能異常,比如出現(xiàn)舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒雖然出生時正常,然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低,表現(xiàn)出生長遲緩, 且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,骨關(guān)節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)……等等這些都不得不懷疑是罕見病MPS2。
建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。出現(xiàn)陽性結(jié)果,那么就可以確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。
黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型,屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。有些患者還會出現(xiàn)呼吸道癥狀,骨科、五官科、康復(fù)科、神經(jīng)科都是這類患者初次可能會就診的科室。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。
至此,有關(guān)于“小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事,是MPS2嗎”的介紹就說完了,疝氣一般通過手術(shù)是可以治療的,但是反復(fù)發(fā)生必定是又因所致,家長對此要提高警惕,早日帶患兒去醫(yī)院確診治療才好。
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