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寶寶疝氣反復怎么辦,是亨特綜合征嗎
日期:2021-11-23 17:04:06
疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復發生的疝氣,應該查出具體的病因采取針對性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復怎么辦,是亨特綜合征嗎?
所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。
得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區域出現一個突出的腫塊,在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現。
疝氣一般通過手術是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現反復發作的現象,那么寶寶疝氣反復怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復,同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:
耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;
外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);
行為:存在多動、固執、攻擊性表現;
運動:運動障礙;
心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;
神經:存在認知功能下降或癲癇發作表現;
關節及手術史:存在關節僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。
以上這些表現要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內IDS酶的缺陷或缺乏,機體分解黏多糖(長鏈糖蛋白)障礙,導致這些糖蛋白在細胞內、血液和結締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產生相應的臨床癥狀。
黏多糖貯積癥Ⅱ型是其中一種類型,是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統,出現多種臨床表現,其中寶寶疝氣反復要考慮和這一罕見病相關。有些患者還會出現呼吸道癥狀,骨科、五官科、康復科、神經科都是這類患者初次可能會就診的科室。
酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。
以上就是對“寶寶疝氣反復怎么辦,是亨特綜合征嗎”的相關介紹,如果寶寶疝氣總是反復出現,治療要及時不能延誤,同時觀察寶寶是否出現其他的異常表現,以免錯誤治療產生其他的隱患問題。
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