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孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎
日期:2021-11-14 19:38:02
社交的工具往往都是各種語言,作為人類社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲,這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來非常不利的影響,那么家長(zhǎng)要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢?首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。
語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀?
1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí),患兒不會(huì)講話。
2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清,但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。
3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達(dá)自己的意愿,不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。
如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲,同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。
黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。
一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖(黏多糖)越來越多無法降解,慢慢累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn),嚴(yán)重者會(huì)影響智力發(fā)育。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。
孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?就介紹到這里了,當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子符合以上所說的癥狀表現(xiàn)時(shí),多是亨特綜合征造成的語言發(fā)育延遲的表現(xiàn)了,如果癥狀長(zhǎng)期存在,應(yīng)該立即前往醫(yī)院接受治療,以免耽誤治療。
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