剛出生寶寶的肌膚白白亮亮，滑滑嫩嫩，觸及可彈，別提多羨慕了，但是幾乎每個(gè)孩子身上又都有一些胎記或者是青斑，這種青斑俗稱(chēng)“蒙古斑”，說(shuō)是蒙古王子轉(zhuǎn)世的標(biāo)志，然而傳說(shuō)畢竟是傳說(shuō)，真實(shí)情況肯定不是這樣的，蒙古斑到底是不是胎記，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？

蒙古斑到底是不是胎記呢？蒙古斑從寶寶在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成了，大約在寶寶五六個(gè)月的時(shí)候，黑色素從神經(jīng)嵴到表皮移行最后沉淀在真皮層會(huì)形成大片蒙古斑，雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失，即使一些青斑無(wú)法自行消退，也可以通過(guò)專(zhuān)業(yè)手段來(lái)清除。

如果您家孩子不僅僅有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，可以通過(guò)醫(yī)院的尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果即可確診。

曾經(jīng)以為只是普通的胎記，沒(méi)想到早就預(yù)示著疾病的發(fā)生

黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。大部分黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者出生時(shí)可見(jiàn)到大片的蒙古斑出現(xiàn)，曾經(jīng)以為只是普通的胎記，沒(méi)想到早就預(yù)示著疾病的發(fā)生。

黏多糖貯積癥Ⅱ型患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。

酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。

關(guān)于“蒙古斑到底是不是胎記，是罕見(jiàn)病嗎”的介紹就說(shuō)到這里，建議家長(zhǎng)要密切注意寶寶出生時(shí)的一切變化，出現(xiàn)異常建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。切不可疏忽大意的將小毛病忽略，如果出現(xiàn)不可逆的表現(xiàn)后悔可能為時(shí)已晚。