作為家里的寶，寶寶的問題就是家里的大問題，所以爸爸媽媽會時刻關注著寶寶的健康問題，有些寶寶的頭特別大，就會考慮是不是有什么身體疾病。

寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？

寶寶頭大的同時，如果伴隨以下情況，就要考慮是不是亨特綜合征。

亨特綜合征通常具有典型面容，表現為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統多表現為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現聽力損傷（包括感覺神經性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。

亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ型）的別稱，黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據酶的缺陷，本病可分為7型，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占所有MPS的一半。

MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病，通常男性患病，是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現，包括累及到骨骼系統出現多發性骨骼畸形、關節僵硬。會出現發育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關節攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。

如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結果為陽性，則可確診。

黏多糖貯積癥2型導致的器官系統損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時有效的治療，讓患者接受長期規范的酶替代療法的話，便可以阻止和延緩疾病的進程，那么多器官受累的表現就會有所改善。

由此可見寶寶頭大是正常的嗎？不一定，可能會是罕見病亨特綜合征導致的，及時發現并解決孩子的健康問題是我們做家長的責任，亨特綜合征的表現涉及到多個系統，生活中往往不容易發現和確診，建議作好孕前有關于遺傳病的篩查，及時將疾病扼殺在搖籃里。